多发性遗传性骨软骨瘤 多发性遗传性骨软骨瘤

　　多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。

　　本病的发病原因尚不完全明了(1)由于先天性胚浆缺陷;(2)由于骨骺板的错置移位;(3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;(4)由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;(5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

　　男性多见有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

　　多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发 若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术放射疗法对软骨肉瘤无效。
　　对于比较严重的骨畸形可待病人成年后行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。