大骨节病（Kaschin-Beck病）是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区，成为疫区。本病大都发生在青少年时期，男性多见。在幼年时离开疫区，很少发病，在12岁以后离开疫区，也可得病，但发病较迟。
大关节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。
一临床表现：
本病常在不知不觉中起病病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常(如有蚁走感麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等这些症状常常不衡定，不明显。其主要的典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
1.早期表现
在关节明显变大出现短指(趾)畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
⑴关节疼痛：往往为多发性对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
⑵指未节弯曲：即第23、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15º这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15º)的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指环指。
⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲
⑷凝状指节增粗：一般发生在中节
2.病情发展后的表现
本病病情发进展以后除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
⑴关节增粗：最多见的是多发性对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重
⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。
⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起
⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住形成关节绞锁而引起剧痛;随关节活动使游离体松动而得到缓解。
⑸骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。
⑹短指(趾)畸形：指节发育比常人短手小形方。或因各指(趾)发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系
⑺短肢畸形身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形(Madelung's deformity)发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
3.本病的分期分度
根据病的情轻重本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度其主要临床表现见表102-3。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查，早期病人有的可变为正常有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度早期临床体征有可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要
二诊断：
在大骨节病病区依据症状和体征从临床上诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人并不困难诊断的难点主要在于早期患者。
1在永寿县大骨节病科学考察提出早期诊断的参考指标为：
①指末节弯曲;
②弓状指;
③疑似指节增粗;
④踝膝关节疼痛。
凡在病区居住6个月以上的儿童上述症状体征有2项以上(含2项)阳性并且对称性存在者，有诊断意义。如同时有X线改变则可确认为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象观察时间为6个月。
2永寿县大关节病科学考察规定X线诊断本病的原则为：
①骨端具有任何1项X线征象;
②其他X线征象为多发;
③单个部位X线征象结合临床诊断或加拍其他部位阳性者诊断，阴性者作为观察对象;
④X线征象不明确而有临床表现者作为观察对象并规定，在非病区，不能单纯根据X线征象诊断大骨节病
3永寿县大关节病科学考察提出的X线诊断标准以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的X线照片为准在X线与病理的对照研究基础上，规定了这些部位的基本X线征易用共23条。可概括为以下5种：
①钙化带变薄模糊、中断、消失;
②凹陷硬化;
③钙化带再现;
④骺变形骺线早期闭合;
⑤关节增粗短指畸形。
这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方(骺侧)的软骨细胞继续生长分化重新出现基质钙化的肥大细胞层，因而X线下重新出现一条钙化带。这是一种愈复现象表示此处软骨不再发生坏死。
大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展。对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗。因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体。因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能。有关节内翻、外翻者，可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。 |
