大骨节病（Kaschin-Beck病）是一种地方病，流行于我国北方地区。最早在东北发现此病，后来又在西北地区发现。在西北地区，又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区，成为疫区。本病大都发生在青少年时期，男性多见。在幼年时离开疫区，很少发病，在12岁以后离开疫区，也可得病，但发病较迟。
大关节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。
临床表现
若在少年时期发病由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝肘、腕、足趾关节和髋部因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形手指短小粗小，足部扁平。年龄愈轻畸形愈重。
如果在青春后期发病则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝膝肿胀疼痛，行走十分不便。
X线片表现非常类似骨关节炎以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽，严重不整齐关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁骨质密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体日久后，关节塌陷。髋关节有类似的变化股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指，表现为关节端粗大关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加指骨短小。
诊断应根据:
1.流行病学
2.临床表现 典型表现为侏儒骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节
3.影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身X线征象归纳如下：
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象此时，关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏分节、不整等现象，也可能完全被吸收干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育
3.干骺完全融合骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大
4.如干骺端愈合以后的青年发病临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形
大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展。对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗。因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体。因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能。有关节内翻、外翻者，可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。 |
